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产前排畸怎么做这篇文帮助孕妈妈正确认识排

2020-06-11 18:40:32
产前排畸不是万能的,但是不做是万万不能的。产检次次不落,结果样样都好,宝宝就一定健康?产检都正常,为啥还生下畸形宝宝?
产前排畸不是万能的,但是不做是万万不能的。产检次次不落,结果样样都好,宝宝就一定健康?产检都正常,为啥还生下畸形宝宝? 下面分享一个故事: 一名高龄妈妈的中唐筛查结果不理想。但她以自己身体很好、家里没有唐氏综合征家族史、穿刺会致使为由,固执地谢绝后续检查、诊断。医生们轮番劝,说不通。 最后,如“最坏”的预感,孩子是个唐氏儿。 “产前排畸不是万能的,但谢绝检查、讳疾忌医,是万万不能的。”下文,张琳医生向我们介绍了孕妈妈关于产前排畸的疑问或焦虑。产前检查、筛查、诊断,是一回事吗?
如@段涛大夫撰文所述,产前检查是后,到医院进行的常规产科检查。理论上,每一名孕妇都要做。目的是及时发现母亲和胎儿异常,并做相应处理。包括询问病史、体格检查、妇科检查、超声检查和抽血化验等。 指筛查胎儿畸形。也是所有孕妇都要做,旨在筛出高风险的胎儿(有唐氏综合征和其他染色体异常风险,或存在结构异常)。孕妈妈常说的早唐、中唐、大排畸,及无创胎儿DNA等,都属此列。一般报告会给出高危、中危还是低危风险的结果。 如今,关于母亲并发症的产前筛查也多起来。如,孕妈妈的甲状腺功能、妊娠期、子痫前期、等,甚至有些单基因疾病,孕妈妈可以在产科医生指导下选择。 产前诊断是确诊异常疾病。若产前筛查提示唐氏综合征高风险,孕妈妈有不良孕产畸形史、遗传性疾病家族史等,可采用绒毛膜活检、羊水、血穿刺等方法,获得胎儿组织,进行细胞遗传学和份子遗传学的检查。胎儿磁共振(MRI)也是一种较新的产前诊断可用方法。 下面帮妈妈正确认识“排畸”。 排畸有哪些?
医生介绍,产前排畸分成广义和狭义。 狭义的“排畸”专指B超大排畸筛查,在孕22~24周完成,主要筛查胎儿的严重形态畸形。 广义的“排畸”在此基础上,还包括早唐、中唐、NT筛查、无创DNA、等所有可能排除胎儿先天异常的方法。这5者主要用于判断胎儿有没有染色体异常风险 。 “羊水穿刺又是筛查,又是诊断手段。”张琳医生解释,羊水穿刺能获得胎儿细胞,进行产前染色体异常甚至基因诊断。 高龄、曾生过一个染色体异常胎儿、家族中有出生缺点史、或孕妈妈本人/丈夫是出生缺点儿、接触过有毒物资、放射线者,都是妊娠高危人群,生出唐氏儿的风险较高,需要进行羊水穿刺。 医生关于高龄的定义,有自己的看法: “国家规定, 5岁 or 40岁必须做。我认为,这1年龄段的孕妈妈若唯一高龄一个危险指征,无其他风险,可以运用细胞游离DNA无创产前筛查(NIPS)。”唐氏筛查怎样选?
多数唐氏筛查涵盖唐氏综合征(21-3体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)等异常。有些医院还会触及Patau综合征(1 -三体综合征,患儿畸形和临床表现重于213体)、开放性神经管缺点、XY染色体多倍体的筛查。 从方法看,早唐(11~1 周完成),中唐(16~21周),无创DNA(12周以后)筛查:都是通过抽妈妈血这一间接方式,来筛出胎儿异常。 早唐还可结合B超胎儿颈部半透明组织厚度(NT)筛查(11~14周完成),提高“精准度”。 NT是指胎儿背侧软组织和皮肤之间的厚度。有研究发现,正常胎儿一般不会出现NT异常增厚这一现象。 NT结果异常,可能预示两类问题: 1.染色体异常,可能致使心血管畸形,出现初期严重心脏畸形(如心室间隔缺损、主动脉狭窄等),和心功能衰竭、头面颈部血管及淋巴管发育不全; 2. 若NT>2.5,胎儿发生唐氏综合征或其他3体综合征的概率将显著升高,需跟进绒毛膜活检、羊水穿刺、 穿刺等。B超排畸都看啥? 全部孕期,孕妈妈最少应做 次B超。 第一次:妊娠7周左右,“事关胎儿生死”。排查是不是宫内妊娠,有没有胚芽、,单双胎的类型,是不是为胎等。如果结果有异,要终止妊娠。 第二次:妊娠11~14周,关注严重畸形,包括判断无脑、脑积水、开放性神经管畸形。若孩子是双胎,要看是单卵双胎还是双卵双胎,有没有寄生胎表现,会不会是连体儿。 第三次:妊娠22~24周,B超大排畸。 据国家卫生相干部门规定,大排畸重在排除6种严重、致死型胎儿畸形项目,包括:无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨畸形等。 医生介绍,在实际工作中,产科B超医生关注的远不止这些。 “要查小脑发育情况,分辨脑室内是否积液;会验查眼球发育;有没有严重肢体缺失;验查心脏大血管发育;确认胃泡,排除食道闭索;尽力看到胎儿两侧肾脏,是不是有积水;检查有没有膀胱、尿道阻塞……胎儿的基本发育情况、五官、四肢、头脑、内脏、脊椎等,都会争取看到。” (但,这些非致死性畸形的检查,有时是一个双刃剑,影响父母对胎儿的选择。) 妊娠24周后,可能还有2~ 次B超。 “主要是随访胎儿生长发育。对大排畸有异、但没法的胎儿,如胎儿脑室扩大、肠管扩大等,产科很强调B超随访。”B超是万能的吗?
B超被认为“形态排畸金标准”,即便如此,仍有漏网之畸。 这取决于多种因素: B超设备的分辨率和医生技术,仍有差异。 胎儿在腹中“藏”得太好。 “如果胎儿头朝上、屁股牢牢贴着或宫壁,或怎样都不移动身体,就可能看不清楚。”张琳医生说。 孕妈妈的、体重、腹部脂肪厚度、羊水量等,会影响检出率。 形态限制。B超检查的基础是胎儿形态变化。畸形形态改变越大,能查出的概率就越高。此外,胎儿手脚蜷曲,一般不张开。这些都致使手指脚指、耳朵形状等细小畸形,难筛出。 “大排畸预约单都会写明这些无奈。医生也会告知父母。希望父母能多一些理解。”张琳医生说。 此外,在正常和疾病间,存在灰色地带。 医生指出,有些排畸结果很明确,“没手就是没手,单肾就是单个。这是1和0的问题。” 但有些问题没法“盖棺定论”。如,骨发育不良在没法发现,要到才会显现出来。 此外,正常人可能发生脑室扩大,<7~10 mm即为正常。有些胎儿的脑室扩大>10 mm,随着生长发育,扩大值渐渐缩小,到24周变成6、7 mm。但 0周后,B超又变成15 mm,并发现脑积水。 “此时,父母抱怨是漏诊了!”医生遗憾地说,大排畸不是万能的。就目前B超筛查来讲,能发现60%~70%畸形,其中的致死性畸形才是筛查必须明确的部份。羊穿流产vs畸形
产前筛查有异,就应及时跟进产前诊断。张琳医生以一份文献为例指出,只要发现胎儿发育结构异常,应完善染色体基因片断检查。 但有些孕妈妈迟迟不做,缘由是:畏惧流产。 医生认为,她在产科门诊上,会从3方面与父母分析。 第一,这一结果对妊娠具有指导意义。若孩子有肢体畸形,且合并基因或染色体异常,其预后不理想。简单说,一个单纯唇腭裂可以通过手术修补。若唇腭裂合并染色体异常,就会影响,出现。父母需要知道这些信息、从而评估。 第二,如今医生掌握更多检测方法和手段,不但能发现细微异常,还能给出更多治疗信息。如针对、肺动脉闭锁等,最好医治时机在甚么时间段,有哪些医治选择,未来预后怎样。 另外,异常儿的接生和出身后评估,异于其他新生儿。父母越早给到产科、儿科相干信息,让医生了解孩子的与众不同,那TA得到“特殊看护”就越充分。 第三,脐带血或羊水穿刺的流产率约为1%~2%。对比之下,胎儿若存在染色体异常,产生唐氏综合征的概率也是1%~2%。“这种情况下,我会和患者沟通风险:两个风险一样大,你更没法接受哪一个结果?” “坚持不做有创检查的高危产妇,最少也要完成无创DNA。”医生说。如何提升“大排畸”效力? 医生指出,最关键在于:不要用任何借口拖延检查。 比如,大排畸就该在22~24周“黄金期”内完成。缘由有两点:
一旦有异,孕妈妈还有时间再次筛查或诊断。一旦过了孕26周,我国相干法律规定,非致死性畸形不得引产。


小tips:B超前,孕妈妈可以吃1小块。孩子在母体高糖环境下,动得更勤快。另外,如果看不清楚,孕妈妈起身动一动、上个厕所,也能激得娃活动一下。

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